Malattie rare, su screening neonatale Italia in 5 anni ok ma ferma su aggiornamenti

"L'Italia è il Paese che effettua il maggior numero di screening neonatali. Una buona notizia, ma è importante che si sappia anche come seguire e prendere in carico nel tempo i pazienti, soprattutto nell'ambito delle malattie lisosomiali". Lo ha sottolineato Maurizio Scarpa, coordinatore di Metabern, la rete di riferimento europea per le malattie metaboliche rare, nel suo intervento oggi al convegno 'Screening neonatale esteso. 2006-2021, 5 anni di progressi. Sfide e prospettive per il futuro', organizzato da Osservatorio malattie rare.

"Il 99% delle malattie lisosomiali non portano alla morte il bambino nel primo mese di vita - ha evidenziato lo specialista - Al contrario, sono patologie progressive, per questo motivo il paziente deve essere preso in carico per tutto l'arco temporale della sua storia clinica, ma soprattutto deve essere preso in carico quel paziente che non ha ancora la sintomatologia, perché solo più ritardata.

Quindi non servono ospedalizzazioni e terapie inutili, ma semmai è fondamentale seguire queste persone nel tempo. Per fare questo, però, ci vogliono risorse. Quindi, ben venga l'inserimento di nuove patologie rare nel panel italiano, ma prima bisogna fare un discorso di risorse, lavorare con i centri di screening, potenziare questi centri anche dal punto di vista educazionale".