Alzheimer, scoperta forma genetica responsabile del 15-20% dei casi

Scoperta una nuova forma genetica di Alzheimer legata a una variante del gene Apoe. Gli scienziati del Sant Pau Research Institute di Barcellona, guidati da Juan Fortea, direttore dell’Unità Memoria del Servizio di Neurologia, hanno osservato che oltre il 95% degli over 65 con due copie del gene ApoE4 (ApoE4 omozigoti) mostrano caratteristiche biologiche di Alzheimer nel cervello o biomarcatori della patologia nel liquido cerebrospinale e nelle scansioni Pet. Il lavoro indica inoltre che gli individui ApoE4 omozigoti sviluppano Alzheimer prima di persone con altre varianti del gene ApoE4.

I risultati suggeriscono che «avere due copie del gene ApoE4 potrebbe rappresentare una nuova forma genetica» della principale forma di demenza, spiega Fortea. «Il gene ApoE4 è conosciuto da oltre 30 anni - ricorda - ed è noto per essere associato a un rischio più alto di ammalarsi di Alzheimer.

Ma adesso sappiamo che praticamente tutti gli individui con due copie di questo gene sviluppano una biologia Alzheimer». Averlo capito «è importante - sottolinea l’esperto - perché gli ApoE4 omozigoti rappresentano il 2-3% della popolazione».